[速览]（四）8‐三体综合征

8‐三体综合征（trisomy 8‐syndrome）的染色体改变为8号染色体呈三体，因其大部分为嵌合体，故又称8‐三体嵌合体综合征。骨骼关节异常：颈短、宽，肩窄，躯干长，肢短，脊椎异常或增多，脊柱裂，腰部脊柱后凸及侧弯，骨盆发育不良或狭窄，关节强直，畸形足，指细长，屈曲，拇指外翻。其他：新生儿时体重、躯体发育尚正常，婴儿期手掌及足底有很深的皱褶，指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。无有效治疗方法，完全三体多出现流产，少数完全三体及嵌合体可活到儿童及成年期。 ......