[诊断]第二节 血红蛋白异常性单基因遗传性疾病的基因诊断

血红蛋白（hemoglobin，Hb或HGB）异常病是人类单基因遗传性疾病中研究得最深入、最清楚的一组，是研究人类遗传性疾病遗传学特点及发生机制的最好模型。异常血红蛋白是珠蛋白基因上碱基发生改变，导致相应mRNA上编码氨基酸的密码子发生变异的结果。血红蛋白病分为两大类：①异常血红蛋白病：又称结构变异型（structuralvariant），如镰状细胞贫血。血红蛋白病在我国发病率为3.63%，尤以南方地区发病率较高，在广西，地中海贫血的发生率高达14.9%。本部分主要讨论地中海贫血和镰状细胞贫血等常见的血红 ......