性分化发育异常的诊断过程是性别鉴定和病因诊断的过程,需确定的内容依次包括:①遗传性别。内、外生殖器解剖结构.靶组织对雄激素的敏感性。H CG刺激试验可提示有无合成睾酮功能的睾丸组织存在,用h CG1500IU/M2隔日肌注共4次,第8天抽血检测睾酮水平,睾酮如能上升至青春期水平,示有合成睾酮的睾丸组织。而在5 α‐还原酶缺陷时,h CG激发后睾酮显著升高伴睾酮/DHT比值升高,在Ⅲ型17 β羟基脱氢酶缺陷时则h CG激发后雄烯二酮/睾酮比值升高。雌激素替代治疗对选择作女性的男性假两性畸形无自发青春期发育者 ......