[诊断]一、染色体数量异常疾病

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。在遗传病中，染色体病所占的比例虽然不高，但发病率却高。染色体病分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病指由人类的第1～22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。又称先天愚型、Down综合征（Down syndrome，DS），是发病率最高的染色体病，也是第一个被确诊的人类染色体病，在新生儿中的发病率约为1／800～1／600，男性多于女性。易位型:有典型的先天愚型的临床表现,但其增多的一条21号染色体不独立存在，而是移位到另一近端着丝粒染色体上，合成一条染色体 ......