[发病机制][病因及发病机制]

发病机制尚未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。本病患者血清游离铜增多，铜蓝蛋白减少。游离铜易与白蛋白分离，沉积于组织内或经尿排出，组织中过量的铜可影响各种重要酶的活性，引起染色质分解和细胞坏死，大量铜也可直接损害组织器官，导致功能异常。WD基因突变可使神经细胞及肝脏细胞膜对铜离子代谢功能发生障碍，使过量铜沉积于脑、肝细胞内产生细胞毒性作用，破坏神经细胞核及细胞器，使其丧失正常的形态结构和功能，同时铜跨膜转运功能及P型ATP酶蛋白合成功能亦发生障碍，因而引起体内铜代谢异 ......