[辅助检查]软骨‐外胚层发育不良

软骨外胚层发育不良（chondroectodermal dyspla sia）于1940年由Richard Ellis和Simon van Creveld两位首先报道。性软骨发育障碍、外胚层发育不良、多指（趾）畸形和先天性心脏病的四联疾病综合征。软骨及骨发育不良:四肢粗短,长管状骨发育障碍，以胫腓骨、尺桡骨发育畸形、粗短明显，故也称其为离心性四肢短缩型侏儒症。具有骨软骨发育不良和外胚层发育不良的临床和X线表现，依靠临床和特征性的影像学表现包括：短肢型侏儒、指趾甲发育不良、牙齿异常、多指（趾）畸形和心脏畸形 ......