[治疗]二、枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一种常见的支链氨基酸代谢病。由于尿中积蓄大量的支链酮酸，出现特殊的枫糖（象烧焦的糖）气味，故取名为枫糖尿症。然后，通过纸层析进一步确定血和尿中的支链氨基酸性质及含量，并用气相色谱结合质谱分析尿中支链酮酸。当诊断确立后，即采用无支链氨基酸的牛奶，供给碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质，当血浆支链氨基酸的浓度降至正常水平时，需补充普通牛奶和其他食品以保证正常生长发育所需的支链氨基酸。产前诊断:羊水细胞中支链酮酸脱氢酶活性下降,可以对胎儿进行诊断。新 ......