[概述]第十二节　先天性乳糖酶缺乏症

先天性乳糖酶缺乏症（ congenital lactase deficiency ， MIM。223000 ） ，因乳糖酶缺乏，不能消化和代谢母乳或牛乳中的乳糖，导致发生非感染性腹泻。先天性乳糖酶缺乏症罕见。婴儿饮食以母乳或牛乳为主，其中的糖类主要是乳糖，小肠黏膜表面绒毛的顶端是分泌乳糖酶的地方，乳糖酶缺陷使乳品中的乳糖不能降解，被肠道菌群酵解成乳酸等有机酸，并在肠道生成大量氮气、甲烷和二氧化碳，引起腹胀，刺激肠壁造成水样便腹泻。有些新生儿和早产儿由于肠黏膜发育不够成熟或乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐 ......