[诊断]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传性疾病，于1934年由挪威的Folling医师首次报告。本症是由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺陷，从而引起苯丙氨酸（phenylalanine，PA）代谢障碍所致。苯丙氨酸耐量试验:口服苯丙氨酸100mg/kg, 1～4小时后查血中苯丙氨酸含量，如果苯丙氨酸含量增高，而酪氨酸含量降低可确诊。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型苯丙酮尿症的唯一 ......