[速览]第二节 常见神经系统遗传病

遗传性周围神经系统疾病是一大组周围神经病综合征，以常染色体显性、隐性或性连锁等方式遗传。临床上，本疾病可分两大组，一组以周围神经系统受累为主，如遗传性运动感觉性神经病、遗传性感觉性神经病、Leber视神经病、家族性淀粉样变性神经病等。另一组则为全身性（中枢和周围神经系统）遗传代谢性疾病，周围神经结构和功能障碍是全身症状和体征的部分表现，例如各种遗传代谢性脑病、白质脑病并发周围神经系统病变，溶酶体代谢性疾病、线粒体疾病等。上述基因虽被定位克隆，但基因突变后却常常表现出广泛的临床异质性，故基因产物之间的信号传 ......