[速览]（二）β‐地中海贫血

‐地中海贫血是β‐珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体β‐链/非β‐链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球，也是国内长江以南各省（两广尤甚）发病率最高危害最大的遗传病之一。在临床上β‐地中海贫血可分成重型、轻型、中间型和HPFH四种类型，其中重型患者多因严重贫血而需输血维持生命，给家庭和社会带来了极大的精神和经济负担。产前诊断结合选择性终止患胎妊娠是本病目前遗传优生工作的核心。‐珠蛋白基因缺失型突变的诊断:Southern印迹杂交是诊断缺失型HPFH和δβ‐地中海贫血的传统技术。 ......