[速览]第三节 常染色体畸变综合征

英国医生Langdon Down首先描述了它的临床表现，因此，将此病称为Down综合征。1995年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体，后来确定为21号染色体，故此病又称为21‐三体综合征。约60%患儿在胎儿早期即夭折流产。嵌合型患儿、新生儿或临床表现不典型的患儿都应作核型分析鉴别。易位型患儿的父母应进行染色体检查，以便发现平衡易位携带者，如母方为D／G易位，则每一胎均有10%的风险率。对患儿宜注意预防感染，先天性心脏病可考虑手术矫治。 ......