称Turner综合征、性腺发育不全(gonadal dysgene sis),因性染色体畸变而导致骨发育不良及性幼稚。1938年Turner首先报道,患儿由于X染色体丢失或结构异常引起TS女童遗传物质丢失的量不同,临床症状和体征也不尽相同,尤其是嵌合体型症状和体征可不典型。TS女孩的卵巢可以表现为非常小的、索状软组织影称之为条索状卵巢,也可以表现为非条索状卵巢,小者呈小卵巢伴有微小滤泡,大者甚至不能与正常卵巢相区别。TS的传统X线表现是较具特征性的,可以显示骨骼畸形、骨质疏松及骨龄落后。 ......