出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。其定义涉及广泛,疾病的种类繁多,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、宫内发育迟缓,先天发育残(如盲、聋、哑等),免疫性疾病、智力障碍、先天性肿瘤、胎儿病理等。要了解病因不明这一大类畸形的病理发生有赖于识别出在多基因过程中发挥作用的基因、在多因素特征中相互作用的遗传和环境决定因子以及在胚胎发育中差错的统计学风险。 ......