包括全血细胞分析(血常规) ,血红蛋白电泳分析,血清铁蛋白( serum ferritin , SF )等。由于静止型及轻型α地中海贫血为无明显临床症状,血常规及Hb电泳为α地中海贫血初筛常规检测手段。特异性扩增缺失断裂区的gap-PCR是目前诊断缺失型α地中海贫血的主要分子诊断方法,非缺失型α地中海贫血的诊断主要采用反向点杂交等技术。通过遗传咨询,建议高风险孕妇抽取羊水或脐带血进行基因诊断,指导高风险夫妇在知情选择的前提下,避免重型和中间型地中海贫血患儿的出生。除上述传统的产前诊断外,近几年来,母体外周 ......