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[治疗]【实验室检查】

包括全血细胞分析(血常规) ,血红蛋白电泳分析,血清铁蛋白( serum ferritin , SF )等。由于静止型及轻型α地中海贫血为无明显临床症状,血常规及Hb电泳为α地中海贫血初筛常规检测手段。特异性扩增缺失断裂区的gap-PCR是目前诊断缺失型α地中海贫血的主要分子诊断方法,非缺失型α地中海贫血的诊断主要采用反向点杂交等技术。通过遗传咨询,建议高风险孕妇抽取羊水或脐带血进行基因诊断,指导高风险夫妇在知情选择的前提下,避免重型和中间型地中海贫血患儿的出生。除上述传统的产前诊断外,近几年来,母体外周 ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第十三章 其他遗传代谢病 > 第二节 地中海贫血 > 一、α地中海贫血
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:345-346
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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