[速览]三、黑尿症

黑尿症（alkaptonuria）又称为尿黑酸氧化酶缺乏症（homogentisic acid oxidase deficiency），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患病率估计为1 / 1 000 000～9 / 1 000 000。黑尿症的特征是尿黑酸（HGA）及其氧化产物苯醌乙酸（BQA）蓄积，导致暴露于空气中的尿液变黑，灰蓝色眼睛巩膜和螺旋耳（褐黄病），包括中轴和外周关节的致残疾病（褐黄病性关节病）。事实上，早在婴儿期观察到深染尿布就可以识别黑尿症。尼替西农能抑制4-羟基苯丙酮酸双加氧酶，从而抑制 ......