[速览]二、常染色体隐性遗传多囊性肾病

常染色体隐性遗传多囊性肾病（autosomal re cessive polycystic kidney disease，ARPKD）又名婴儿型多囊肾，为常染色体隐性遗传性疾病，遗传基因位于第6号染色体短臂（6p21.1‐p12）。因胎儿尿液产生不足，羊水过少，可导致肺发育不全和因胎儿受压引起的波特（Potter）综合征（鼻梁塌、下颌骨缩短、内眦赘皮、耳位低和肢体异常），肺发育不全可引起新生儿呼吸窘迫综合征和自发性气胸。本病第一年死亡率最高，度过婴儿期的患儿，存活至15岁者约为50%～80%，而且其中约5 ......