[速览]Klinefelter Syndrome（克兰费尔特综合征）

先天性生精不能症.睾丸曲细精管变性.男性乳房发育‐无精子病.Kliefelter综合征患者约80%，核型为47，XXY，10%的核型为嵌合体型〔 5 〕。6〕双眼距离远,内眦赘皮，睑裂外上斜，睫毛过长，无眼畸形〔 7 〕，小眼球，斜视，双侧葡萄膜缺损，角膜混浊，晶状体脱位，晶状体混浊可占43.8%（胡诞宁报道），色盲。2 ﹒睾丸小，男性乳房发育〔 8 〕，无精子或精子、精液缺乏，不育症。3 ﹒先天性心脏病，腭裂，唇裂，尿道下裂，气管食管瘘、闭锁或畸形，甲状腺肿大，尺桡骨骨性结合。具有男性第二性征:如喉头隆 ......