[概述]第三节　指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征（ nail-patella syndrome ， NPS ） ，是一种常染色体显性遗传的疾病，累及来源于外胚层和中胚层的器官，对称性的累及指甲、骨骼、眼及肾脏。沉积的严重程度与肾脏的临床表现不平行。对有尿检异常的患者进行肾脏活检有助于诊断，但是必须依靠电镜的检查。但是有一些肾脏疾病在肾脏的病理表现上与NPS非常相似，如胶原Ⅲ肾病。目前已确定NPS的致病基因是LMX1B ，该基因编码的蛋白质是一种转录因子，在脊椎动物的肢体发育和肾脏成型中起重要的作用。型胶原是维持肾脏结构和功能的重要组成成 ......