1960年Hungerford在美国费城首先发现Ph1染色体。1973年Rowley同时应用Q带和G带证实Ph染色体是9和22号染色体的相互易位t ( 9 。高分辨技术将其断裂点精确定位于9q34.1和22q11.21 。分子学研究证实,原位于q34的ABL原癌基因易位到22q11上和BCR基因的一部分融合,产生BCR/ABL融合基因,后者转录为8.5kb的BCR/ABL融合mRNA ,最终翻译成210kD的蛋白质。该蛋白质具有酪氨酸激酶活性。它通过包括RAS在内的多种信号转导途径来活化癌基因和某些细胞因 ......