[治疗]第五节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢缺陷而导致的疾病，为常染色体隐性遗传，活产中发生率约为1／10000～1／20000。典型PKU:患儿体内完全或几乎完全缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，而是通过转氨、脱羧等途径生成大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物。这些产物与苯丙氨酸一起堆积在体内，使尿液中苯丙酮酸浓度增高，还能通过血脑屏障，导致脑细胞受损。四氢叶酸是芳香族氨基酸羟化过程中必需的辅酶，缺乏时会造成多巴胺、5‐羟色胺等神经递质的合成受抑制，导致神经系统功能 ......