[速览]〔附2〕11β‐羟化酶缺陷症

本症较少见，在新生儿中的患病率约为1／10 000。与21‐羟化酶缺陷症类似，可出现男性假性性早熟及女性男性化。凡出生时外阴有两性畸形或儿童期出现性早熟表现，特别是伴有高血压者，应考虑本症诊断。治疗方法同21‐羟化酶缺陷症，剂量因人而异，以血11‐去氧皮质醇及肾上腺雄性激素水平下降至正常水平、血浆肾素活性恢复为宜。本症是由于遗传性肾上腺皮质及性腺（卵巢或睾丸）内17 α‐羟化酶缺陷所致。测定血中Δ 5雄烯二醇／Δ 4雄烯二酮比值升高是诊断本症的关键，此外，尿17‐酮类固醇排出量增多以及血浆孕烯醇酮，17羟 ......