[速览]第四节 含氮化合物代谢异常导致的疾病及临床诊断

苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）为常染色体隐性遗传。是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PA H）或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般将空腹血清苯丙氨酸含量在200mg／L以上者称为典型苯丙酮尿症，其含量在200mg／L以下者称为高苯丙氨酸血症。PKU是氨基酸代谢紊乱中较常见的一种，其发病率随种族而异，约为1／6000～1／25000，我国发病率约为1／16 ......