[病因学]（一）ob基因和瘦素

首次在小鼠体内分离出肥胖相关基因。他们在先天性肥胖的C57BL／6J、ob／ob小鼠第6染色体近段的小眼基因和Waved‐1基因丛中发现了肥胖基因突变。肥胖基因的发现为脂调节理论提供了有力的证据，人肥胖基因位于染色体7q31.3，全长约为20kb，含3个外显子和2个内含子（分别为10.6kb和2.3kb），其编码蛋白产物为含167个氨基酸的多肽，N端有21个氨基酸构成的信号肽，说明它是一种分泌蛋白。肥胖基因具有高度保守性，核苷酸序列分析显示人鼠间肥胖基因编码序列同源性高达84%。在小鼠中的肥胖基因突变证实 ......