[临床表现]一、临床表现

CA H是由糖皮质激素分泌不足和类固醇激素生成障碍所造成的，但因酶缺乏不同和缺陷程度不一，由此引起的临床症状也各异，男性化、高血压等为主要表现。该酶部分缺陷时，因皮质醇前体化合物堆积，合成的睾酮增加，胚胎期女性在睾酮的作用下，出生时生殖器官性别不明，有男性化，如大阴唇融合，阴蒂肥大如阴茎，呈尿道下裂外观，阴道与尿道开口于共同尿生殖窦。17‐β羟类固醇脱氢酶缺陷，这是睾酮合成过程中最后的作用酶，催化雄烯二酮至睾酮，DHEA至雄烯二醇，及雌酮至雌二醇。因睾酮分泌少，性征异常表现不明显，该病多数以46，XY存活 ......