[概述]第八章　眼、耳疾病的检验诊断

眼、耳疾病是严重影响人们生活质量的一类疾病，本章详细介绍了几种常见的遗传性眼病和遗传性耳聋的临床表现、遗传学发病机制以及用于诊断治疗的临床检验内容，方便读者对相关疾病进行查阅。RP的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X －连锁隐性遗传，并且少数表现为双基因突变遗传（ digenic RP ）及线粒体遗传（ mitochondrial RP ） ，具有典型的遗传异质性，其中以常染色体隐性遗传最为常见。最早发现的RP相关基因是位于3q24上的视紫质基因，该基因与第四型RP相关，其突变通常为错义突 ......