[概述]第九节　糖原累积病O型

糖原累积病O型（ glycogen storage disease type O ， GSD type O ， MIM。与经典的肝糖原累积病不同，此型患者虽有空腹低血糖，但不伴肝脏增大。而糖原累积病O型患者血糖升高至正常或出现高血糖（ 60% ） ，除此之外，患者血乳酸水平在刺激后也明显升高，此为糖原累积病O型患者区别其他原因所致酮症性低血糖疾病的重要生化改变。已有一个患者的家庭，如果通过基因突变分析发现2个致病突变，则可以通过绒毛穿刺或羊水穿刺提供产前诊断，避免第二个患者出生。 ......