四、诊断流程

矮小症的诊断程序主要分为3个步骤（图8 - 1 -。1 ） ：图8 - 1 - 1矮身材诊断流程.如身材比例异常常提示骨骼疾病，进行X线摄片分析以获得具体可能的诊断或指导诊断、鉴别诊断，进行进一步相关基因分析以确诊。ISS是指个体的身高低于给定性别、年龄、人群的平均身高2个标准差（ - 2SD ） ，同时需要排除系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病或染色体异常。ISS患儿的出生体重正常、生长激素分泌正常、正常的身材比例、良好的营养摄入、无精神异常，即目前尚不能确定病因的矮身材。分为家族性ISS ，即矮于正常 ......