[速览]三、HFE 基因多态性对铅毒性的影响

HFE基因是新近发现的与体内铁代谢有关的基因，因编码HFE蛋白而得名。HFE基因1996年由Feder等首次克隆，位于人类染色体6p21.3，已有研究证明HFE基因的C282Y和H63D突变导致铁代谢紊乱，与血色病有关。HFE基因突变中最常见的是C282Y突变，它是在第845位核苷酸的碱基G → A突变，导致相应多肽链第282位氨基酸由Cys变为Tyr。90%的HHC患者为C282Y突变纯合子，10%的正常对照为这种突变的杂合子。HFE基因突变将导致HFE蛋白功能缺失。由于体内铁含量的状态可严重影响铅的水 ......