[速览]Hooft Syndrome（胡佛特综合征）

低脂血症‐色氨酸异常综合征.1962年Hooft 〔 1 〕报道本征，主要特征为毯层视网膜变性，智力低下及低脂血症等，出生时发病〔 2 〕。常染色体隐性遗传，由于色氨酸代谢障碍〔 3 〕，进而影响脂肪合成,导致低脂血症。4〕视力减退,弥漫性毯样视网膜变性，后极部出现小而散在的灰黄色病灶，黄斑.1 ﹒智力低下，生长发育迟缓，面部及四肢皮肤有鳞屑状红斑。吲哚尿，高氨基酸尿。无特殊疗法。 ......