[速览]3﹒黏多糖贮积症Ⅲ型

首先描述,按常隐方式遗传。病因和发病机制:可分为A、B、C、D4种亚型，分别起因于不同的酶缺乏，MPS‐Ⅲ‐A型为硫酸酰胺酶缺乏，MPS‐Ⅲ‐B为α‐N‐乙酰葡萄糖胺酶缺乏，MPS‐Ⅲ‐C为N‐乙酰基转移酶缺乏，MPS‐Ⅲ‐D为N‐乙酰葡萄糖胺‐6‐硫酸酯酶缺乏。此类酶缺乏主要引起神经系统不同程度的破坏，神经原呈气球样变，脑室扩大，脑组织内HS、糖脂含量增加，基底神经节损伤等。成纤维细胞、白细胞相应的酶活性缺乏。 ......