[速览]第9节 先天性胆汁酸合成缺陷

胆汁酸的功能是促进脂类的消化与吸收、抑制胆汁中胆固醇的析出。先天性胆汁酸合成缺陷（congenital bile acid synthesis defect，CBAS）是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%。包括3 β-羟基-C27-类固醇脱氢酶/异构酶缺陷、δ-4-3-氧固醇-5 β-还原酶缺陷、氧固醇7 α-羟化酶缺陷、α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷、固醇27羟。治疗上在肝功能严重障碍前口服初级未结合胆汁酸，如胆酸（CA）、鹅脱氧胆酸（CDCA）、熊去氧胆酸（UD ......