[速览]（三）三染色体D综合征

三染色体D综合征又称13号三体综合征，染色体异常发生在D组13，13号染色体不分离，核型为47，XX（或47，XY）＋ 13，可能与母亲生育时年龄过大有关。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大、双阴道及双角子宫等。骨盆发育小，四肢长骨短而细，肌张力亢进者可有关节挛缩。可有并指或屈曲畸形、跟骨畸形、马蹄内翻足。三染色体E综合征：四肢呈强烈的挛缩状，髋臼髂骨指数加大，确诊需依靠染色体检查。 ......