第五节 先天性肌营养不良

先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）是指出生时或出生后数个月内出现症状的原发性、进行性肌病。1903年Batten第一个描述了CMD的病例，此后专家学者陆续报道了不同类型的CMD。CMD并不常见，但却是松软儿的主要原因之一，至今已知导致CMD的基因有12个。虽然CMD各亚型具有表型和基因型高度异质性，伴或不伴中枢神经系统受累，但总体来说病情呈进展性，与先天性肌病不同（表19-8），临床上需要进行鉴别。另外，多种CMD的表型、基因型存在遗传异质性，各种CMD ......