[辅助检查]二、检验诊断

细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。染色体核型判断标准：正常女性： 46 ， XX 。标本来源：外周血（抗凝） 、绒毛、羊水、脐带血（抗凝） 。检测方法：荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。探针选择和荧光标记参照本章第四节。随机计数细胞（至少计数50个细胞） ，若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常女性样本。X性染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常女性二倍体样本探针产物标准化峰面积比值＞.XXX综合征的孕妇，建议在妊娠早期或中期行细胞核型分析产前诊断，以排除胎儿患有染色体 ......