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【案例】

考虑第一章案例1患者为镰状细胞贫血的诊断，已知该疾病由于β珠蛋白基因第6位密码子发生A → T碱基替换，导致限制酶Mst Ⅱ识别位点的丢失。 ......

——《卫生生物化学》
书名：《卫生生物化学》
栏目：卫生生物化学 > 第三篇　基因的分子生物学 > 第十九章　基因诊断与基因治疗
作者：李凌 李恩民
参编：邹飞，雷霆雯，陈瑜，黄炜，蔡丹昭
页码：344
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-10-01
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