三、13-三体综合征

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平， 2 / 3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其他常见多指（趾） ，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作及肌张力低下等。 ......