[速览]（二）GM1神经节苷脂贮积病Ⅱ型（OMIM 230600）

出生7个月～3年起病，首先出现运动功能和智能方面迟滞以致衰退，逐步出现的抽搐、共济运动失调、肢体腱反射亢进等症状。全身方面肝、脾脏都不大，也无明显的骨骼畸形，诊断方法与第Ⅰ型相同，主要依靠细胞培养和酶学检测，在肌层的胞质中能发现PAS染色阳性的含脂小滴也有助于诊断。本病是否独立存在，还仅是全身型的一种变异型，目前仍有争论。 ......