神经纤维瘤病1型(neurofibromatosistype1,NF1)是以神经纤维瘤、多发性咖啡牛奶斑、腋下和腹股沟雀斑状色素沉着、视神经胶质瘤、骨病变和虹膜错构瘤(Lisch结节)为特点的,由染色体17q11.2上的NF1基因突变所致的常染色体显性遗传病。 ......