[概述]第四节 线粒体疾病

由于遗传缺陷导致线粒体内酶或蛋白质缺失，甚至造成线粒体DNA（mt DNA）或RNA的异常，影响线粒体的能量代谢而不能产生足够的ATP，最终导致细胞功能损伤和临床症状甚至综合征，这种病理变化称为原发性线粒体疾病。由于线粒体是体内各组织细胞（除红细胞外）的能量主要来源，线粒体代谢障碍常常引起多系统、多器官的病变，尤其是对能量需求量大的器官如大脑、肌肉、肾脏等的影响更为明显。 ......