[速览]先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病（congenital eryth‐ropoietic porphyria，CEP）又称为先天性光敏感性卟啉病或Gunther病，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。周围血网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。本病应与红细胞生成性原卟啉病鉴别，后者血浆和红细胞内原卟啉增加，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。鉴别诊断中还要除外肝型卟啉病，其红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。‐胡萝卜素可以缓解皮损和光敏 ......