MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B综合征突出的症状是大多数(非全部)有黏膜神经瘤,神经瘤外表像发光小肿瘤,分布在唇、舌和口腔黏膜上,眼睑、巩膜和角膜亦常累及。虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在,但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后。除了类Marfan综合征体型(表现为肢体细长、胸廓凹陷等),脊椎骨骼异常(前突、后突、侧突),弓形足,足马蹄内翻常见。 ......