[诊断]（七）诊断和鉴别诊断

在PKU的典型症状出现后诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断，即新生儿期的早期诊断。新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。正常小儿血Phe ＜ 120 μ mol／L（2mg／dl），若Phe浓度≥ 1 200 μ mol／L（20mg／dl），在排除四氢生物蝶呤缺乏症后才能作经典型PKU的诊断。有些正常新生儿因苯丙氨酸羟化酶成熟迟缓，筛查试验可呈阳性，但一般在生后酶逐渐成熟，血Phe浓度会降至正常，不需要再进行饮食治疗，故诊断为暂时性PKU。对新生儿疾病筛查发现并确认血Phe持续增高 ......