[辅助检查]第二节 先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征又称遗传性白细胞颗粒异常综合征、白细胞异常白化综合征。患者中性粒及单核细胞胞浆内有多数巨大包涵体颗粒（不规则形状的巨大溶酶体），易染出酸性磷酸酶，提示溶酶体膜的结构有改变，因而被认为是溶酶体疾病。患者色素减少可能是因黑素体在细胞内保持聚集而不分散造成的，皮肤活检在表皮下可见稀疏不规则形状的巨大黑素颗粒。有的病例可以出现小脑性震颤、辨距不良、运动麻痹等神经症状。由于白细胞的缺陷，患者易反复发生呼吸道感染，晚期可有肝脾与全身淋巴结肿大，并有间歇性脾功能亢进的表现，如脾大、血小板减少、 ......