染色体4部分缺失综合征(chromosome4partial deletion syndrome).4号染色体短臂部分缺失综合征.1965年Wolf 〔 3 〕报道本病,为一种先天性多发性畸形疾病,主要特征为智力低下,腭裂,尿道下裂及眼部病变。遗传因素,以及外界环境因素如放射、药物、毒品、病毒感染等均可引起染色体异常。两眼相距过宽,50%有上睑下垂,内眦赘皮,睑裂斜向外下方,斜视,眼球突出,眼。球震颤,虹膜缺损〔 1 〕,斑点状虹膜,瞳孔异位,视网膜缺损。低位耳,副耳,耳前瘘管,人中短,腭裂,唇裂,鱼形口 ......