[病因学]【遗传学】

NF Ⅰ为常染色体显性遗传病，NF Ⅰ基因位于常染色体17q11.2，基因组DNA为335kb，转录形成包含60个外显子的13kb的m RNA，其中8457bp的读码框架负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白（neurofibromin），分子量约为327k D。NF Ⅰ基因21～27号外显子区域所编码的基因产物，有360个氨基酸与哺乳动物三磷酸鸟苷酸酶活性蛋白催化区和酵母IRA1和IRA2基因产物有明显的序列同源性，此区域称为NF Ⅰ GAP相关区域（NF Ⅰ‐GRD）。已有的研究表明NF Ⅰ基因 ......