[患者教育]第五节 囊性纤维化病的孕前保健

囊性纤维化病（cystic fibrosis）是白人中最常见的致命的遗传病之一，为7号染色体长臂上的CF基因— —囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance receptor，CFTR）的突变。由于诊断及治疗的改善，80%的妇女可存活至成年。疾病主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高，因氯化物通道突变造成上皮细胞膜的电解质运输改变。影响受累的器官分泌细胞，腺体肥大，分泌黏稠的分泌物。肺受累 ......