遗传咨询是对患者(先证者)及其亲属提供该病的病因、遗传方式、诊断、防治,以及在亲属和子女中的再发风险、预防方法等予以详细解释,并对婚配、生育等问题作出指导,争取病家获得较为全面的认识,并对咨询结果的忠告能够认真执行或对待,是对遗传病诊治的重要成分。(4)提出对策与方法:对患者的预防和治疗方案、指导婚姻和生育问题并作出认真细致的解说,如须绝育、不宜婚配、产前诊断等较为重大的问题更应慎重和详细解释,使患者及家属信服。(3)对社会及地区:进行遗传病普查,降低发病率,预防遗传病发生,进行遗传病和优生知识普及教育, ......