[速览]八、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，为常染色体隐性遗传，是一种先天性铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～100。万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本病的代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白，胆汁中排出铜量减少，机体内铜含量过多，高浓度的铜使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。6～8岁后逐渐出现肝脏受损症状，可反复出现疲乏、食欲减退、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状，神经系统 ......