[概述]第九节 家族性痣样基底细胞癌综合征

家族性痣样基底细胞癌综合征（naevoidbasalcellcarcinomasyndrom，NBCCS）是常染色体显性遗传病，主要的临床特征是皮肤多发性基底细胞癌、成齿角质细胞增生症、掌和足底角化不良性凹陷。中枢神经系统特点表现为颅内钙化、大头畸形和髓母细胞瘤。该综合征由9q22上PTCH基因胚系突变所致。两个或两个以上主要诊断标准或者一个主要诊断标准和两个或两个以上次要诊断标准就可诊断家族性基底细胞癌。NBCCS可伴发脑膜瘤，也可发生脑和颅骨畸形变化，如早年发生的大脑镰／小脑幕钙化、胼胝体发育不全、先 ......